تالاسمی
تالاسمی
تالاسمی ,تالاسمی مینور,تالاسمی ماژور,تالاسمی آلفا,تالاسمی مینور و ازدواج,تالاسمی چیست,تالاسمی مینور ازدواج,تالاسمی مینور چیست؟,تالاسمی ماژور چیست,تالاسمی مینور و عوارض آن,تالاسمی مینور و بارداری,تالاسمی مینور درمان,تالاسمی مینور در کودکان,تالاسمی مینور در بارداری,تالاسمی مینور و ماژور,تالاسمی ماژور,تالاسمی ماژور و ازدواج
تالاسمی
تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می‌دهد وبنابراین پدیدهٔ تولید هموگلوبین غیر مؤثر در بدن ایجاد میشود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست. پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد، بلکه هموگلوبین غیرطبیعی افزایش یافته‌است. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نمی‌گیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز میشود و تا پایان عمر به طول می‌انجامد. هر چند این بیماری یک اختلال منفرد نیست، اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌کند. درک تفاوت بین گونه‌های مختلف این بیماری مهم است.
تالاسمی مینور
اشخاص با خصیصه تالاسمی مینور دارای این بیماری هستند ولی بیمار نیستند این اشخاص مطلقا” سالم و طبیعی هستند ، بعضی از آنها ممکن است کم خونی خفیف داشته باشند بیشتر کسانی که حامل خصیصه این بیماری هستند نمی دانند که ناقل تالاسمی مینور هستند فقط وقتی از آن مطلع می شوند که خونشان را آزمایش کنند و یا صاحب یک کودک مبتلا به تالاسمی ماژور شوند . گلبولهای قرمز خون اشخاصی که تالاسمی مینور دارند کوچکتر حد معمول است . در خون مبتلایان به خصیصه تالاسمی مینور همچنین از یک نوع هموگلوبین که هموگلوبین A2 نامیده می شوند مختصری بیشتر از حد معمول وجود دارد . خصیصه تالاسمی مینور د ر موقع تولد وجود دارد و در تمام طول زندگی باقی می ماند.ممکن است توسط والدین به کودکان منتقل شود یعنی ارثی است .دانستن اینکه تالاسمی مینور دارید مهم است زیرا گاهی ممکن است از اشخاصی که خصیصه تالاسمی مینور دارند صاحب فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور شوید . که اختلال خونی شدیدی است.
تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی شود و یا به مقدار کمی ساخته می شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره ها را با ساخت زنجیره های آلفا جبران می کند که این زنجیره های آلفای اضافی برای گلبولهای قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلولهای گلبول قرمز باعث می شوند که گلبولهای قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره های آلفا در مغز استخوان رسوب می کنند. از طرفی به علت خونسازی غیر موثر ، مراکز خونساز خارج مغز استخوان ، ار جمله کبد و طحال شروع به خونسازی می کنند و بزرگ می شوند. بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید در 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می کند و درصورت عدم شروع تزریق خون ، بافت مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می شوند.
تالاسمی چیست
این بیماری نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره های پروتئینی هموگلوبین (ماده اصلی داخل سلولهای قرمز خون) ایجاد می شود. هموگلوبین نه تنها برای حمل و تحویل طبیعی اکسیژن لازم است، بلکه در شکل و اندازه و بدشکلی گلبول قرمز نیز دخالت دارد.تالاسمی کودکان هموگلوبین مولکول اصلی داخل گویچه های قرمز است که از هم و زنجیره های پروتئنی یا گلوبین تشکیل شده است. در هر زنجیره گلوبین یک مولکول هم وجود دارد که اکسیژن را توسط آهن خود حمل می کند. پس تولید هموگلوبین نیاز به تامین آهن و ساخت هموگلوبین دارد بر اساس نوع زنجیره پروتئینی چند نوع هموگلوبین وجود دارد.
تالاسمی آلفا
به گزارش سایت جسارت انتقال اکسیژن در خون توسط گلبولهای قرمز و پروتئینی به نام هموگلوبین انجام میگیرد . این پروتئین از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است. کمبود هر کدام از این زنجیره‌ها که در اثر نقصان عملکرد ژنهای تولید کننده آنها بروز می‌کند باعث بروز بیماری کم خونی ژنتیکی موسوم به تالاسمی میشود. تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد میشود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. پیش از انجام آزمایش ژنتیکی لازم است آزمایشات CBC و الکتروفورز هموگلوبین انجام گیرد. تشخیص ژنتیکی این بیماری در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله دوم ) انجام میگیرد. با انجام آزمایش مرحله اول در صورت نیاز بر اساس نوع ژنوتیپ والدین ضرورت بررسی مرحله دوم برای جنین مشخص میشود. کلاستر ژن آلفا گلوبولین در انتهای بازوی کوتاه کروموزم 16 قرار دارد. در داخل این کلاستر دو ژن آلفا یک و آلفا دو قرار دارند که تولید کننده زنجیره آلفا هستند. همچنین یک ژن کاذب و یا ژن غیر فعال آلفا نیز در این کلاستر وجود دارد. ژن زتا (ζ) که تولید کننده زنجیره آلفا در دوران جنینی (embryo) است به همراه پسودوژن زتا نیز در این کلاستر قرار دارند. به دلیل وجود تشابه 95 درصدی ژنهای آلفا یک و آلفا دو احتمال جفت شدن نابجای این دو توالی و در نتیجه حذف ژنی وجود دارد. حذف بخشی از ژن آلفا گلوبولین در بیش از 90 درصد موارد عامل ایجاد کننده بیماری است. در 10 درصد موارد نیز حذف‌های کوچک باعث به وجود آمدن علائم بیماری می شوند. افراد سالم 4 نسخه ژن فعال آلفا (دو تا بر روی هر کروموزم 16) دارند. فردی که یک نسخه ژن غیر فعال و 3 نسخه ژنی فعال داشته باشد به عنوان ناقل خاموش آلفا تالاسمی شناخته میشود (α α /− α). تاثیر نقصان یک زنجیره آلفا در ناقلین خاموش به حدی کم است که تاثیری در عملکرد پروتئین هموگلوبین و باتبع سلامت فرد حامل ندارد. افرادی که دو نسخه فعال و دو نسخه غیر فعال داشته باشند ناقلان دارای خصیصه آلفا تالاسمی نامیده میشوند. این افراد دچار کم‌خونی خفیف هستند که نشانه بالینی ندارد و معمولا با فقر آهن اشتباه گرفته میشود. البته نحوه توزیع ژنهای معیوب آلفا تالاسمی بر روی دو کروموزم و یا ژنوتیپ ناقلان دارای خصیصه آلفا تالاسمی به صورت سیس (α α /− −) و یا ترانس (α −/ α −) است. دو نوع مهم آلفا تالاسمی که با عوارض متعدد بالینی رو به رو هستند آلفا تالاسمی ماژور یا هیدروپس فتالیس با ژنوتیپ (− − /− −) و بیماری H با ژنوتیپ (− −/− α) است. مبتلایان به بیماری H در بدو تولد با علائمی چون کوچک بودن گلبولهای قرمز (microcytic)، کم‌خونی همولیتیک هایپرکرومیک (hypochromic hemolytic anemia)، بزرگی کبد و طحال (hepatosplenomegaly)، زردی و در مواردی تغییرات استخوانی مرتبط با تالاسمی روبه‌رو هستند. این بیماران نیاز به تزریق خون دارند. در جنین‌های مبتلا به هیدروپس فتالیس یا تالاسمی آلفا ماژور نیز نوع خاصی هموگلوبین که از چهار زنجیره لاندا تشکیل شده و هموگلوبین Barts نامیده میشود در خون تجمع می‌یابد. این جنین‌های مبتلا معمولا پیش از تولد یا مدت کوتاهی پس از تولد فوت می‌کنند. در این موارد علاوه بر خود جنین، جان مادران جنین‌ها نیز در طول دوران بارداری و یا در زمان وضع حمل در معرض خطر است. زمانی که هر دو والد ناقل دارای خصیصه آلفا تالاسمی به صورت ترانس باشند، هیچ گاه فرزند بیمار به دنیا نمی‌آید و تمام فرزندان مشابه والدین ناقل این بیماری دارای خصیصه این بیماری خواهند بود.
تالاسمی ازدواج
سید حسینعلی صابری در ارتباط با موضوع این بیماری اظهارداشت : تشخیص‌های انجام شده قبل از تولد به صورت ۱۰۰ درصد و تضمینی مانع از تولد کودک ناهنجار میشود اما با توجه به هزینه های بالای ژنتیک در جهان و ایران، از ازدواج دو فرد مبتلا به نوع مینور جلوگیری می شود. پزشک مشاور ژنتیک با اشاره به اینکه نوع ماژور حاصل ژنهای ناقل و معیوبی است که بیشتر در اثر ازدواج های فامیلی صورت میگیرد عنوان کرد: همچنین این بیماری در بعضی از نقاط مثل شمال کشور ، استان‌های گیلان و مازندران و جنوب مثل هرمزگان و بوشهر شیوع بالاتری دارد و این مناطق بر روی خط تالاسمی قرار دارند. صابری افزود: در این مناطق حتی در ازدواج های غیرفامیلی به دلیل اینکه ناقلیت ژن معیوب تالاسمی در بین مردم شیوع فراوانی دارد احتمال بروز این بیماری نیز نسبت به دیگر مناطق کشور بیشتر است و در نتیجه به طور اتوماتیک دانشگاه‌های علوم پزشکی و مراکز بهداشت این افراد را مورد ارزیابی قرار می‌دهند. وی ضمن بیان اینکه تالاسمی ماژور یا کشنده با کم خونی بروز می‌کند، افزود: از علائم دیگر این بیماری به غیر از کم خونی ، بد شکلی های ظاهری در سروصورت و اندام‌ها و بزرگی کبد و طحال است. بیماران مبتلا به نوع ماژور به مرور زمان با استفاده از جراحی طحال را از بدن خارج می کنند و حتی از شش ماهگی به بعد نیاز به تزریق خون خواهند داشت. پزشک مشاور ژنتیک با بیان اینکه غربالگری قبل از ازدواج برای جلوگیری از شیوع این بیماری خطرناک ضروری است، توضیح داد: چنانچه خانم یا آقا به کم خونی مبتلا باشند باید قبل از ازدواج مورد بررسی و معالجه قرار بگیرد. صابری، تأکید کرد: خوشبختانه ایران به عنوان یکی از موفق‌ترین کشور‌ها در دنیا در رابطه با این بیماری و غربالگری قبل از ازدواج تالاسمی شناخته شده است و بر این اساس باید متذکر شد امروزه ناقلیت این بیماری عاملی برای ممنوعیت ازدواج در جهان نیست ولی در ایران با توجه به عدم دسترسی به آزمایشات ژنتیک و عدم ارزیابی اجباری دولتی و منظم در طول بارداری، از این ازدواج ها جلوگیری می شود که امری منطقی برای شرایط فعلی کشور ما و بسیاری کشورهای منطقه است.
تالاسمی مینور چه بخورند
ویتامین C عامل افزایش دهنده ی جذب آهن است. ویتامینC در میوه ها (به ویژه در مرکبات و گوجه فرنگی) و سبزی ها (جعفری، شاهی، شنبلیله، تره، شبت، گل کلم، فلفل دلمه ای و…) یافت می شود. سبزی ها ی پخته شده حاوی ویتامین C کمتری می باشند. برای مثال مصرف یک عدد پرتقال یا 100 گرم سبزی خوردن همراه با غذا جذب آهن را دو برابر خواهد کرد. بنابراین بیماران تالاسمی عزیز بهتر است از مصرف میوه ها و سبزی ها به همراه وعده ی غذایی یا بلافاصله پس از آن خودداری کنند. اما از آنجایی که میوه ها و سبزی ها، حاوی انواع ویتامین ها و آنتی اکسیدان ها می باشند و مصرف آن ها ضروری است، بهتر است در بین دو وعده ی اصلی غذا (به عنوان میان وعده) مصرف شوند. * گوشت قرمز، گوشت پرندگان، ماهی و سایر غذاهایی دریایی این گروه از مواد غذایی نه تنها حاوی مقدار زیادی آهن از نوع هِم می باشند، بلکه باعث افزایش جذب آهن غیرهِم از سایر غذاها نیز می شوند.
تالاسمی مینور و بارداری
اگر شما به این بیماری مبتلا باشید، متخصص زنان و زایمان شما را به یک متخصص اختلالات خونی (هموتولوژیست) ارجاع می‌دهد تا وی به شما کمک کند. بسته به نوع این بیماری که به آن مبتلا هستید، شما در دوران بارداری تحت نظارت یک تیم متخصص قرار می‌گیرید. چه شما به این بیماری مبتلا باشد و چه حامل آن باشید، باید کودک شما 5 میلی‌گرم اسید فولیک در روز در دوران بارداری دریافت کند زیرا ابتلا به این بیماری احتمال این که لوله‌های عصبی کودک مانند اسپینا بیفیدا (مهره شکاف‌دار) معیوب باشد را افزایش می‌یابد. مصرف مقادیر زیاد فولیک اسید در روز احتمال ابتلا به این عوارض را کاهش می‌دهد. مصرف روزانه فولیک اسید باعث میشود که خون شما سالم‌تر بماند. ابتلا به این بیماری منجر به کم‌خونی در دوران بارداری میشود. اگر شما به نوع بتای مینور مبتلا باشید، پزشک قبل از تجویز قرص آهن دستور انجام آزمایش‌های تکمیلی برای مشخص کردن میزان سطح آهن را می‌دهد. نوع بتا مینور بر نتایج آزمایش خون در دوران بارداری اثر داشته و ممکن است نشان‌دهنده پایین بودن سطح آهن خون باشد در حالی که در واقعیت این گونه نیست. نوع آلفای خفیف می‌تواند باعث ابتلا به کم‌خونی شود به خصوص اگر شما حامل دو ژن باشید. نوع آلفا HbH ممکن است باعث کم‌خونی خفیف تا شدید شده و باعث شود که شما نیاز به تزریق خون در دوران بارداری پیدا کنید. تالاسمی بتای ماژور احتمال ابتلا به عوارض را در دوران بارداری افزایش می‌دهد. ارگان‌های شما که تحت فشار هستند برای رشد نوزاد نیاز و تقاضاهای بیشتری دارند. انتقال خون و نیاز به مصرف برخی داروها ممکن است روند بارداری شما را تغییر دهد.
تالاسمی مینور در کودکان
این بیماری به دو نوع آلفا و بتا است که خود بتا هم شامل ماژور (شدید) و مینور یا خفیف می باشد. افراد مبتلا به مینور در واقع کم خونی مشکل سازی ندارندریا، ولی اگر دو فرد مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندنشان دچار نوع شدید ماژور خواهد بود و 25% فرزندشان سالم و 50% نوع مینور خواهند داشت.
بیماری تالاسمی
این بیماری به گروهی از اختلالات ژنتیکی در خون اطلاق می شود. برای فهم تأثیر این بیماری بر بدن انسان لازم است ابتدا درباره نحوه ساخته شدن خون در بدن نکاتی را بدانیم. هموگلوبین جزو انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی است. هموگلوبین شامل ۲ پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول های خونی به طور کامل شکل نمی گیرد و در این صورت توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارد و در نتیجه نوعی کم خونی در بدن ایجاد می شود که شاید تا پایان عمر همراه فرد باشد. این بیماری که یکی از شایع ترین بیماری ها در ایران است معمولا از پدر و مادری که ناقل ژن کم خونی است به فرزندان به ارث می رسد. گاهی کم خونی و فقرآهن با تالاسمی اشتباه گرفته می شود. اولین قدم برای تشخیص این بیماری تعیین موتاسیون است. باید بررسی شود که پدر و مادر چه نوع موتاسیونی دارند. به طور مثال، کم خونی داسی شکل ۳۰۰ یا ۴۰۰ موتاسیون دارد.
درمان تالاسمی مینور چیست
کم خونی یک اصلاح کلی و عامیانه است و انواع مختلفی دارد. شایع ترین آن کم خونی فقر آهن و تالاسمی است. باید مشخص شود که کم خونی فرزند شما از چه نوع است. شما حتما باید یک آزمایش کم خونی برای فرزند خود بدهید تا مشخص شود نوع کم خونی او مینور ،ماژور و یا از نوع دیگری است. با توجه به نوع آن نیز نوع درمان مشخص می شود. موارد این بیماری نیز ژنتیکی است که از پدر و مادر می رسد. اگر مشخص شود که نوع کم خونی فرزند شما تالاسمی است نباید درمان را قطع کنید. شما باید اسیدفولیک و آهن را به طور همزمان مصرف کنید که میزان آن نیز توسط دکتر و بر اساس نوع و شدت آن مشخص می شود. ممکن است به طور مداوم این مشکل در آزمایش خون فرزندتان وجود داشته باشد و باید به طور مداوم داروهایش را مصرف کند. این مشکل درمان ریشه کن ندارد ولی تا زمانی که اسیدفولیک را مصرف کند آزمایش خون او نیز نرمال گزارش می شود. اما فقر آهن اینجوری نیست. برای درمان اگر ذخایر استخوان بچه از آهن پر شود دیگر نیازی به ادامه درمان نیست. نوع ماژور عوارض زیادی دارد که در مورد فرزند شما نیست و درمان آن باید با تزریق خون انجام شود. نوع مینور اما عارضه خاصی ندارد. نگران نباشید.
علائم تالاسمی مینور
ا – رنگ پریدگی زبان و مخاط داخل لب و پلک چشم 2-خستگی زود رس 3-بی تفاوتی 4- سرگیجه و سردرد 5- خواب رفتن و سوزن سوزن شدن دست و پا 6 – حالت تهوع 7 – در کم خونی های شدید گود شدن روی ناخن
انواع تالاسمی
دو نوع تالاسمی داریم آلفا و بتا که آلفا به چهار قسمت و بتا به قسمت تقسیم میشوند
آلفا :حامل خاموش – نوع Trait یا خفیف و ملایم – هموگلوبین H – هیدروپس فتالین یا آلفا تالاسمی ماژور
بتا :نوع مینور یا نوع Trait – نوع اینترمدیا یا متوسط – نوع ماژور یا آنمی کولی
عوارض تالاسمی
از عوارض این بیماری یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان این بیماری است. اصلی ترین این عارضه هموسیدوز یا هموکروماتوز است. هموسیدروز به رسوب آهن در بافتها گفته می شود که نتیجه غیر قابل اجتناب تزریق طولانی مدت خون است. در هم نیم لیتر خونی که به بیمار تزریق می شود، حدود 200mg آهن به بافتها منتقل می کند که این مقدار آهن نمی تواند از بدن دفع شود و در بافتها رسوب می کند و باعث نارسایی در بافتها می گردد. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانکراس و غدد ، مشکل اصلی این بیماران خواهد بود که باعث نارسایی پانکراس و دیابت ، نارسایی قلبی و نارسایی غدد جنسی و تیروئید و … می شود.
